Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TMEM237-Gen kodiert ein transmembranöses Protein welches an WNT-Signalweiterleitung beteiligt ist. Mutationen führen zum Joubert-Syndrom 14.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Chong JX et al. (2012) A population-based study of autosomal-recessive disease-causing mutations in a founder population. 
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| 2. |
Janecke AR et al. (2004) Joubert-like syndrome unlinked to known candidate loci.
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| 3. |
Boycott KM et al. (2007) Meckel syndrome in the Hutterite population is actually a Joubert-related cerebello-oculo-renal syndrome.
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| 4. |
Huang L et al. (2011) TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
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| 5. |
Zuniga FI et al. (2010) Deciphering the structure and function of Als2cr4 in the mouse retina.
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| 6. |
NCBI article NCBI 65062
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 614423
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 286631
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