Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IFT80-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 2 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Tüysüz B et al. (2009) Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: Evaluation and classification of 13 patients.
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| 3. |
Beales PL et al. (2007) IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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| 4. |
Cavalcanti DP et al. (2011) Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum.
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| 5. |
Huang W et al. (2008) Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L.
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| 6. |
Wang C et al. (2013) IFT80 is essential for chondrocyte differentiation by regulating Hedgehog and Wnt signaling pathways.
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| 7. |
NCBI article NCBI 57560
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 611177
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 160278
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