Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das WDR34-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 11 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Tüysüz B et al. (2009) Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: Evaluation and classification of 13 patients. 
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| 2. |
Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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| 3. |
Huber C et al. (2013) WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-κB pathway in cilia.
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| 4. |
Gao D et al. (2009) WDR34 is a novel TAK1-associated suppressor of the IL-1R/TLR3/TLR4-induced NF-kappaB activation pathway.
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| 5. |
NCBI article NCBI 89891
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 613363
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 371931
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