Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KIAA0586-Gen kodiert ein mikrosomales Protein welches an der Ziliogenese beteiligt ist und auf Hedgehog-Signale reagiert. Mutationen sind für autosomal rezessive Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 23 und SRTD-Syndrom 14 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Bachmann-Gagescu R et al. (2015) KIAA0586 is Mutated in Joubert Syndrome.
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| 3. |
Alby C et al. (2015) Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
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| 4. |
Davey MG et al. (2006) The chicken talpid3 gene encodes a novel protein essential for Hedgehog signaling.
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| 5. |
NCBI article NCBI 9786
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 610178
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 435787
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