Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Dem vom ARMC9-Gen kodierten Protein, welches an der Zilienbasis lokalisiert ist, wird eine Bedeutung bei der Ziliogenese zugeschrieben. Mutationen sind für das autosomal rezessive Joubert-Syndrom 30 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Van De Weghe JC et al. (2017) Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish. 
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| 2. |
Nagase T et al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.
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| 3. |
NCBI article NCBI 80210
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 617612
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 492429
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