Zentrosom- and Spindelpol-assoziiertes Protein 1
Das CSPP1-Gen kodiert eine Protein welches eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und bei der Zilienbildung spielt. Mutationen sind für das autosomal rezessive Joubert-Syndrom 21 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Shaheen R et al. (2014) Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.
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2. |
Akizu N et al. (2014) Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.
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3. |
Tuz K et al. (2014) Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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4. |
Patzke S et al. (2005) Identification of a novel centrosome/microtubule-associated coiled-coil protein involved in cell-cycle progression and spindle organization.
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5. |
Patzke S et al. (2006) CSPP and CSPP-L associate with centrosomes and microtubules and differently affect microtubule organization.
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6. |
NCBI article
NCBI 79848
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7. |
OMIM.ORG article
Omim 611654
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8. |
Orphanet article
Orphanet ID 390741
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Update: 14. August 2020