Transmembranöses Protein 231
Das TMEM231-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches eine Diffusionsbarriere zwischen Plasma und Zilium bildet. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Meckel-Syndrom 11 und Joubert-Syndrom 20.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Chih B et al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain.
|
2. |
Srour M et al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
|
3. |
Shaheen R et al. (2013) Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome.
|
4. |
NCBI article
NCBI 79583
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 614949
|
6. |
Orphanet article
Orphanet ID 321364
|
Update: 14. August 2020