Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TMEM107-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches für die Regulation der Ziliogenese verantwortlich ist. Mutationen sind für das autosomal rezessive Meckel-Syndrom 13, Joubert-Syndrom 29 und Orofaciodigitales Syndrom 16 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Christopher KJ et al. (2012) Forward genetics uncovers Transmembrane protein 107 as a novel factor required for ciliogenesis and Sonic hedgehog signaling. 
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| 2. |
Shaheen R et al. (2015) Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
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| 3. |
Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.
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| 4. |
Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 471232
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| 6. |
NCBI article NCBI 84314
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 616183
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