Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das PSMG2-Gen kodiert ein Chaperon welches bei dem Zusammenbau von Proteasomen beteiligt ist. Mutationen verursachen die CANDLE- und PRAAS4-Syndrome.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
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PSMA3
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PSMB4
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PSMB8
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PSMB9
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PSMG2
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| 1. |
Wang ZX et. al. (2001) Expression of liver cancer associated gene HCCA3. 
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| 2. |
Bahar R et. al. (2002) Growth retardation, polyploidy, and multinucleation induced by Clast3, a novel cell cycle-regulated protein.
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| 3. |
Hirano Y et. al. (2005) A heterodimeric complex that promotes the assembly of mammalian 20S proteasomes.
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| 4. |
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