Mitochondriale CCA tRNA-Nucleotidyltransferase 1
Das TRNT1-Gen kodiert ein Enzym welches für die Anlagerung der Nukleotidtriplets CCA and ei tRNA verantwortlich ist. Mutationen fürhren zu autosomal rezessiven Erkrankungen wir das SFID-Syndrom und die Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Nagaike T et al. (2001) Identification and characterization of mammalian mitochondrial tRNA nucleotidyltransferases.
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2. |
Lizano E et al. (2007) A splice variant of the human CCA-adding enzyme with modified activity.
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3. |
Chakraborty PK et. al. (2014) Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
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4. |
DeLuca AP et. al. (2016) Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.
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Update: 14. August 2020