Tetratricopeptide-repeat Protein 37

Das vom TTC37-Gen kodierte Protein ist prädestiniert für Protein-Protein-Interaktionen und spielt könnte deshalb eine Rolle chaperon spielen. Mutationen sind für das autosomal rezessive Trichohepatoenterisches Syndrom 1 verantwortlich.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Trichohepatoenterisches Syndrom 1
	TTC37

Referenzen:

1.	Nagase T et al. (1997) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

2.	None () ////

3.	Fabre A et al. (2011) Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome.