Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das DNASE1L3-Gen kodiert ein Enzym, welches die DNA in apoptotischen Zellen abbaut. Mutationen sind für die autosomal rezessive Anfälligkeit für Lupus erythematodes verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Zeng Z et al. (1997) Cloning and characterization of a novel human DNase. 
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| 2. |
Rodriguez AM et al. (1997) Identification, localization, and expression of two novel human genes similar to deoxyribonuclease I.
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| 3. |
Al-Mayouf SM et al. (2011) Loss-of-function variant in DNASE1L3 causes a familial form of systemic lupus erythematosus.
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