Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das NUP133-Gen kodiert ein Protein welches zum Komplex der Poren in der Membran des Zellkerns gehört. Mutationen sind für das autosomal rezessive nephrotische Syndrom vom Typ 18 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Zuccolo M et al. (2007) The human Nup107-160 nuclear pore subcomplex contributes to proper kinetochore functions. 
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| 2. |
Braun DA et al. (2018) Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
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| 3. |
Belgareh N et al. (2001) An evolutionarily conserved NPC subcomplex, which redistributes in part to kinetochores in mammalian cells.
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| 4. |
Vasu S et al. (2001) Novel vertebrate nucleoporins Nup133 and Nup160 play a role in mRNA export.
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| 5. |
Nakazato H et al. (2002) Another autosomal recessive form of focal glomerulosclerosis with neurological findings.
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| 6. |
Rasala BA et al. (2006) ELYS is a dual nucleoporin/kinetochore protein required for nuclear pore assembly and proper cell division.
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| 7. |
Lupu F et al. (2008) Nuclear pore composition regulates neural stem/progenitor cell differentiation in the mouse embryo.
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| 8. |
Fujita A et al. (2018) Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.
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