Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das NOS1AP-Gen kodiert ein Protein, welches durch regulatorische Beeinflussung der NO-Synthase an der intrazellularen Signalweiterleitung beteiligt ist. Mutationen sind für das autosomal rezessive nephrotische Syndrom vom Typ 22 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Seki N et al. (1997) Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain. 
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| 2. |
Jaffrey SR et al. (1998) CAPON: a protein associated with neuronal nitric oxide synthase that regulates its interactions with PSD95.
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| 3. |
Xu B et al. (2005) Increased expression in dorsolateral prefrontal cortex of CAPON in schizophrenia and bipolar disorder.
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| 4. |
Chang KC et al. (2008) CAPON modulates cardiac repolarization via neuronal nitric oxide synthase signaling in the heart.
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| 5. |
Carrel D et al. (2009) NOS1AP regulates dendrite patterning of hippocampal neurons through a carboxypeptidase E-mediated pathway.
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