NESPAS-Gen
Das NESPAS ist eine antisense Transkript im GNAS Locus. Es ist paternal imprited, wird niht translatiert und für die Regulation der Expression der alpha-Untereinheit des G-Proteins verantwortlich. Imprintingdefekte sind für den Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B verantwortlich.
Gentests:
| Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Tage |
| Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
| 1. |
Wroe SF et al. (2000) An imprinted transcript, antisense to Nesp, adds complexity to the cluster of imprinted genes at the mouse Gnas locus.
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| 2. |
Hayward BE et al. (2000) An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus.
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| 3. |
Bastepe M et al. (2005) Deletion of the NESP55 differentially methylated region causes loss of maternal GNAS imprints and pseudohypoparathyroidism type Ib.
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| 4. |
Williamson CM et al. (2006) Identification of an imprinting control region affecting the expression of all transcripts in the Gnas cluster.
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| 5. |
Tobi EW et al. (2009) DNA methylation differences after exposure to prenatal famine are common and timing- and sex-specific.
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Update: 3. November 2022
