Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KIRREL1-Gen kodiert ein Protein, welches auch als NEPH1 bezeichnet und in die Gruppe der Nephrin-like Proteine eingeordnet wird, die in ihrem cytoplsmatischen Anteil mit den C-terminalen Ende des Podocin interagieren. Mutationen sind für das autosomal rezessive nephrotische Syndrom vom Typ 23 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Donoviel DB et al. (2001) Proteinuria and perinatal lethality in mice lacking NEPH1, a novel protein with homology to NEPHRIN. 
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| 2. |
Sellin L et al. (2003) NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins.
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| 3. |
Liu G et al. (2003) Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability.
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| 4. |
Neumann-Haefelin E et al. (2010) A model organism approach: defining the role of Neph proteins as regulators of neuron and kidney morphogenesis.
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| 5. |
Solanki AK et al. (2019) Mutations in KIRREL1, a slit diaphragm component, cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
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