Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das DAAM2-Gen kodiert ein Protein, welches an dem Ubiquitin-abhängigen Abbau von VHL beteiligt ist. Mutationen sind für das autosomal rezessive nephrotische Syndrom vom Typ 24 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1997) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro. 
|
| 2. |
Habas R et al. (2001) Wnt/Frizzled activation of Rho regulates vertebrate gastrulation and requires a novel Formin homology protein Daam1.
|
| 3. |
Hetheridge C et al. (2012) The formin FMNL3 is a cytoskeletal regulator of angiogenesis.
|
| 4. |
Zhu W et al. (2017) Daam2 driven degradation of VHL promotes gliomagenesis.
|
| 5. |
Schneider R et al. (2020) DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
