Das Denys-Drash-Syndrom ist eine autosomal rezessive angeborene Störung, welche durch progressive Nierenerkrankung, maskulinen Pseudohermaphroditismus und Wilms-Tumor gekennzeichnet ist. Die Störung wird durch eine heterozygote Keimbahnmutation im Zinkfinger-Motif (Exon 8 und 9) des WT1 Gens ausgelöst.
Wilms-Tumor | ||||
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom | ||||
Denys-Drash-Syndrom | ||||
WT1 | ||||
Somatisches Nephroblastom | ||||
WAGR-Syndrom | ||||
1. |
Fischbach BV et al. (2005) WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. |
2. |
van Heyningen V et al. (2007) Raised risk of Wilms tumour in patients with aniridia and submicroscopic WT1 deletion. |
3. |
Orphanet article Orphanet ID 220 |
4. |
OMIM.ORG article Omim 194080 |
5. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Denys-Drash-Syndrom) |