Der isolierter Wachstumshormonmangel vom Typ 1B ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des Wachstumshormon-Gens und seines Rezeptors bedingt ist. Die klinische Ausprägung ist geringer als beim Typ 1A und das ansprechen auf eine Substitution deutlich besser.
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OMIM.ORG article Omim 612781 |