Wachstumshormon-Gen

Mutationen im Wachstumshormon-Gen können für Wachstumsstörungen verantwortlich sein.

Phänotyp

Schwere Mutationen, welche die Sekretion oder die Funktion des Hormons erheblich beeinflussen führen zum Zwergwuchs. Daneben sind aber auch einige Polymorphismen in diesem Gen beschrieben worden, die eine Bedeutung als Risikofaktor bei der Entstehung von Hypertonus und Schlaganfällen besitzen.

Interpretation

In der Regel sind Mutationen in Wachstumshormon-Gen rezessiv. Deletionen des Exon 3 sind antimorph, negativ dominant. Da im Exon 3 ein Cystein kodiert wird, welches fur eine Homodimerbildung essentiell ist. Fehlt der Partner für diese Dimerbildung, so erfolgt die Disulfidbindung des gesunden Proteins mit einem anderen Partner, was damit die Inaktivierung auch dieses Proteins zur Folge hat.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	20 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
	Bearbeitungszeit	20 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
	GH1

Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
	GH1
	GHRH
	GHRHR

Kowarski-Syndrom
	GH1

Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
	GH1

Referenzen:

1.	None (2005) Growth hormone deficiency and combined pituitary hormone deficiency: does the genotype matter?

2.	Horan M et al. (2006) Genetic variation at the growth hormone (GH1) and growth hormone receptor (GHR) loci as a risk factor for hypertension and stroke.

3.	None (2006) Growth hormone: historical notes.

4.	Walenkamp MJ et al. (2006) Genetic disorders in the growth hormone - insulin-like growth factor-I axis.

5.	NCBI article NCBI 2688

6.	OMIM.ORG article Omim 139250

7.	Orphanet article Orphanet ID 122092

Update: 14. August 2020

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