CFHR5-Mangel ist eine dominate Erkrankung, die durch Mutationen des CFHR-Gens hervorgerufen wird. Betroffene Patienten können eine Glomerulonephritis entwickeln. Ursache scheint eine Fehlregulation des Complementfaktors 3 zu sein.
Die erste Variante dieser Erkrankung wurde auf Cypern entdeckt, wo die Mutation eine Häufigkeit von 1:5000 bis 1:8000 besitzt und ein Founder vermutet wird.
Eine Mikrohämaturie ist das erste auffällige Symptom. Diese kann sich nach Infekten der oberen Luftwege in eine Makrohämaturie entwickeln. C3 und C4 sind normal und der C3-Nephritis-Faktor ist nicht nachweisbar.
Bei Adoleszenten kann sich ein Hypertonus uns eine Proteinurie entwickeln, die allerdings selten nephrotische Bereiche erreicht. Das terminale Nierenversagen wird deutlich häufiger bei Männern erreicht.
An einer spezifischen Therapie wird noch geforscht. Günstig wirkt es sich aus den Blutdruck zu normalisieren (vorzugsweise mit ACE-Hemmern) und kardiovaskuläre Risikofaktoren zu vermeiden (insbesondere Nikotinabusus).
Hämaturie | |
Die Mikrohämaturie ist ein Frühsymptom der CFHR5-Nephropathie. Sie wird mitunter zu einer Makrohämaturie nach respiratorischen Infekten. |
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Hypertonie | |
Der Hypertonus entwickelt sich nach der Hämaturie meist im jungen Erwachsenenalter. |
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Proteinurie | |
Die Proteinurie entwickelt sich bei der CFHR5-Nephropathie erst im späteren Verlauf im jungen Erwachsenenalter meist zusammen mit dem Hypertonus. |
1. |
Gale DP et al. (2010) Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis. |
2. |
Karumanchi SA et al. (2010) A complement to kidney disease: CFHR5 nephropathy. |
3. |
Vernon KA et al. (2012) Acute presentation and persistent glomerulonephritis following streptococcal infection in a patient with heterozygous complement factor H-related protein 5 deficiency. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 614809 |