Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Myoclonus-Nephropathie-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCARB2-Gens hervorgerufen wird. Sowohl der neurologische Befund einer myoclonischen Epilepsie wie auch der nephrologische Befund einer progressiven nephrotischen Glomerulopathie kann isoliert auftreten. Die Krankheit manifestiert sich im jungen Erwachsenenalter.
Das Actions Myoclonus–Nierenversagen-Syndrom wurde als solches erstmalig in einem Poster-Abstract 1981 beschrieben und später vom selben Autor, Andermann E., publiziert.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
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Badhwar A et al. (2004) Action myoclonus-renal failure syndrome: characterization of a unique cerebro-renal disorder. 
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Berkovic SF et al. (2008) Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis.
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Balreira A et al. (2008) A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndrome.
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Costello DJ et al. (2009) Progressive myoclonus epilepsy with demyelinating peripheral neuropathy and preserved intellect: a novel syndrome.
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Dibbens LM et al. (2009) SCARB2 mutations in progressive myoclonus epilepsy (PME) without renal failure.
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Dibbens LM et al. (2011) Mutation of SCARB2 in a patient with progressive myoclonus epilepsy and demyelinating peripheral neuropathy.
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Vadlamudi L et al. (2006) Action myoclonus-renal failure syndrome: a cause for worsening tremor in young adults.
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Andermann E et al. (1986) Action myoclonus-renal failure syndrome: a previously unrecognized neurological disorder unmasked by advances in nephrology.
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OMIM.ORG article Omim 254900
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Orphanet article Orphanet ID 163696
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