Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Dicarboxyl-Aminoazidurie ist eine autosmal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SLC1A1-Gens ausgelöst, welches den Aminosäuretransporter für Aspartat und Glutamat kodiert. Es kommt zu einer verminderten enteralen und renalen Resorption dieser Aminosäure, was durch eine Aminoazidurie auffällt. Es wird eine verstärkte Neigung zur Urolithiasis beobachtet.
| 1. |
Peghini P et al. (1997) Glutamate transporter EAAC-1-deficient mice develop dicarboxylic aminoaciduria and behavioral abnormalities but no neurodegeneration. 
|
| 2. |
Bailey CG et al. (2011) Loss-of-function mutations in the glutamate transporter SLC1A1 cause human dicarboxylic aminoaciduria.
|
| 3. |
Melançon SB et al. (1977) Dicarboxylic aminoaciduria: an inborn error of amino acid conservation.
|
| 4. |
Swarna M et al. (1989) Dicarboxylic aminoaciduria associated with mental retardation.
|
| 5. |
Teijema HL et al. (1974) Dicarboxylic aminoaciduria: an inborn error of glutamate and aspartate transport with metabolic implications, in combination with a hyperprolinemia.
|
| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 2195
|
| 7. |
OMIM.ORG article Omim 222730
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
