Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel

Der Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch inaktivierende Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Klinisch imponiert die Erkrankung durch eine ausgeprägte Ketoazidose in bestimmten Stresssituationen, wie zum Beispiel bei Infektionen. Die rezessive Form kann auch Entwicklungsstörungen nach sich ziehen.

Gliederung

Aminoazidurie
	Cystinurie
	Dicarboxyl-Aminoazidurie
	Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
	Fanconi-Bickel-Syndrom
	Fanconi-Syndrom
	Hartnup-Erkrankung
	Hyperglycinurie
	Iminoglycinurie
	Lysinurische Proteinintoleranz
	Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
		SLC16A1
	SLC36A1
	SLC3A2
	SLC6A18
	SLC7A8

Referenzen:

1.	van Hasselt PM et al. (2014) Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.

2.	Orphanet article Orphanet ID 165991

3.	OMIM.ORG article Omim 616095