Das Bartter-Syndrom Typ 5 ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die auf Mutationen des MAGED2-Gens beruht. Charakteristisch ist die antenatale Manifestation mit Polyhydramnion und die relativ rasche Besserung postnatal.
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Reinalter S et al. (1998) Neonatal Bartter syndrome: spontaneous resolution of all signs and symptoms. |
2. |
Laghmani K et al. (2016) Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 300971 |