Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4

Das infantile Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit ist eine autosomal rezesive Erkrankung die entweder durch Mutationen im BSND-Gen, oder durch kombinierte Mutationen in den Genen CLCNKA und CLCNKB hervorgerufen wird.

Epidemiologie

Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Symptome

Schwerhörigkeit
	Beim infantilen Bartter-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen.
Polyhydramnion
	Ein Polyhydramnion kann beim Bartter-Syndrom 4 das erste, pränatale, Symptom sein.

Gliederung

Bartter-Syndrom
	Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
	Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
	Hypercalciurische Hypocalciämie 1
	Hypercalciurische Hypocalciämie 2
	Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
		BSND
		CLCNKA
		CLCNKB
	Klassisches Bartter-Syndrom
	Transientes antenatales Bartter-Syndrom

Referenzen:

1.	Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.

2.	Birkenhäger R et al. (2001) Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure.

3.	Estévez R et al. (2001) Barttin is a Cl- channel beta-subunit crucial for renal Cl- reabsorption and inner ear K+ secretion.

4.	OMIM.ORG article Omim 602522