Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive Schwerhörigkeit vom Typ 12 wird von Mutationen im CDH23-Gen ausgelöst und kann durch Mutationen im ATP2B2-Gen modifiziert werden.
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Bork JM et al. (2001) Usher syndrome 1D and nonsyndromic autosomal recessive deafness DFNB12 are caused by allelic mutations of the novel cadherin-like gene CDH23. 
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Wagatsuma M et al. (2007) Distribution and frequencies of CDH23 mutations in Japanese patients with non-syndromic hearing loss.
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Schwander M et al. (2009) A mouse model for nonsyndromic deafness (DFNB12) links hearing loss to defects in tip links of mechanosensory hair cells.
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Schultz JM et al. (2011) Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes.
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Chaib H et al. (1996) Mapping of DFNB12, a gene for a non-syndromal autosomal recessive deafness, to chromosome 10q21-22.
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OMIM.ORG article Omim 601386
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