Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Watson-Syndrome ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des NF1-Gens ausgelöst werden. Sie ist charakterisiert durch Cafe-au-lait-Flecke zusammen mit einer Pulmonalstenose.
| Cafe-au-lait-Flecke | |
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Beim Watson-Syndrome treten die Cafe-au-lait-Flecke zusammen mit einer Pulmonalstenose auf. |
Neurofibromatose
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Legius-Syndrom
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Neurofibromatose 1
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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
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Noonan-Syndrom 6
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Spinale Form der Neurofibromatose
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Watson-Syndrome
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NF1
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| 1. |
Upadhyaya M et al. (1992) Analysis of mutations at the neurofibromatosis 1 (NF1) locus. 
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| 2. |
Allanson JE et al. (1991) Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?
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| 3. |
Tassabehji M et al. (1993) Tandem duplication within a neurofibromatosis type 1 (NF1) gene exon in a family with features of Watson syndrome and Noonan syndrome.
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| 4. |
Sharland M et al. (1992) Absence of linkage of Noonan syndrome to the neurofibromatosis type 1 locus.
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| 5. |
None (1967) Pulmonary stenosis, café-au-lait spots, and dull intelligence.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 3444
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 193520
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