Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die generalisierte TRH-Resistenz ist eine autosomal rezessive Erkrankung bei welcher das den TRH-Rezeptor kodierende Gen mutiert ist. Charakteristisch für die Erkrankung ist ein Nichtansprechen der TSH- und Prolactin-Sekretion beim TRH-Test.
Zentrale Hypothyreose
|
||||
|
Generalisierte TRH-Resistenz
|
|||
|
|
TRHR
|
||
|
TRH-Mangel
|
|||
|
|
Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
|
|||
|
|
|
|
|
| 1. |
Yamada M et al. (1993) Assignment of human thyrotropin-releasing hormone (TRH) receptor gene to chromosome 8. 
|
| 2. |
Matre V et al. (1993) Molecular cloning of a functional human thyrotropin-releasing hormone receptor.
|
| 3. |
Bonomi M et al. (2009) A family with complete resistance to thyrotropin-releasing hormone.
|
| 4. |
Zhao D et al. (1992) Molecular cloning of a complementary deoxyribonucleic acid encoding the thyrotropin-releasing hormone receptor and regulation of its messenger ribonucleic acid in rat GH cells.
|
| 5. |
Straub RE et al. (1990) Expression cloning of a cDNA encoding the mouse pituitary thyrotropin-releasing hormone receptor.
|
| 6. |
Lossie AC et al. (1993) Localization of thyrotropin-releasing hormone receptor and thyrotroph embryonic factor on mouse chromosome 15.
|
| 7. |
Morrison N et al. (1994) Assignment of the gene encoding the human thyrotropin-releasing hormone receptor to 8q23 by fluorescence in situ hybridization.
|
| 8. |
OMIM.ORG article Omim 188545
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |