Der Typ 9 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.
Meckel-Syndrom | ||||
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B9D1 | ||||
Meckel-Syndrom 10 | ||||
Meckel-Syndrom 11 | ||||
Meckel-Syndrom 13 | ||||
1. |
Hopp K et al. (2011) B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 614209 |