Die Akromesomele Dysplasie vom Typ Hunter-Thompson ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Typischerweise verstärkt sich die Verkürzung von proximal nach distal.
Chondrodysplasie | ||||
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan | ||||
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe | ||||
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson | ||||
GDF5 | ||||
GDF5 | ||||
1. |
Hunter AG et al. (1976) Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. |
2. |
Langer LO et al. (1989) A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type. |
3. |
Thomas JT et al. (1996) A human chondrodysplasia due to a mutation in a TGF-beta superfamily member. |
4. |
Langer LO et al. (1977) Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood. |
5. |
None (1974) Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. |
6. |
Campailla E et al. (1971) [Statural deficiency with micromesomelia. Report of 2 familial cases]. |
7. |
Langer LO et al. (1980) Acromesomelic dysplasia. |
8. |
Clarke WN et al. (1994) Ocular findings in acromesomelic dysplasia. |
9. |
Orphanet article Orphanet ID 968 |
10. |
OMIM.ORG article Omim 201250 |