Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Akromesomele Dysplasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems.
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Lin K et al. (1996) Assignment of a new TGF-beta superfamily member, human cartilage-derived morphogenetic protein-1, to chromosome 20q11.2. 
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Thomas JT et al. (1997) Disruption of human limb morphogenesis by a dominant negative mutation in CDMP1.
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None (1986) Heterozygote expression in Grebe chondrodysplasia.
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Teebi AS et al. (1986) Severe short-limb dwarfism resembling Grebe chondrodysplasia.
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None (1968) A rare genetic syndrome.
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Kumar D et al. (1984) Grebe chondrodysplasia and brachydactyly in a family.
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Costa T et al. (1998) Grebe syndrome: clinical and radiographic findings in affected individuals and heterozygous carriers.
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Lin AE et al. (2001) Grebe syndrome in Vietnamese sisters: not Agent Orange.
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| 9. |
None (1964) A NEW TYPE OF DWARFISM WITH VARIOUS BONE APLASIAS AND HYPOPLASIAS OF THE EXTREMITIES.
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OMIM.ORG article Omim 200700
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Orphanet article Orphanet ID 93437
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Chondrodysplasie)
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