Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Cushing-Symphalangie 1B ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind Fusionen der proximalen Fingergelenke, Karpal- und Tarsalfusionen sowie gelegentlich einer Schallleitungsschwerhörigkeit.
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Seemann P et al. (2005) Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2. 
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Yang W et al. (2008) Novel point mutations in GDF5 associated with two distinct limb malformations in Chinese: brachydactyly type C and proximal symphalangism.
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Wang X et al. (2006) A novel mutation in GDF5 causes autosomal dominant symphalangism in two Chinese families.
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OMIM.ORG article Omim 615298
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