Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Trichohepatoenterisches Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen der Gene TTC37 (Typ1) und SKIV2L (Typ2) ausgelöst wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine bereits intrauterin auffallende Wachstumsverzögerung, wolliges Haar aufgrund von Trichorrhexis nodosa, Gesichtsdysmorphien, eine Infektanfälligkeit und vor allem eine persistente Diarrhoe, die unmittelbar nach der Geburt zu einer parenteralen Ernährung zwingt. Die Prognose ist schlecht und wird vor allem durch die begleitende Lebererkrankung bestimmt.
Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.
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Fabre A et al. (2012) SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. 
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None () ////
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Fabre A et al. (2011) Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome.
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Goulet OJ et al. (1998) Syndrome of intractable diarrhoea with persistent villous atrophy in early childhood: a clinicopathological survey of 47 cases.
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Egritas O et al. (2009) Tricho-hepato-enteric syndrome presenting with mild colitis.
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Stankler L et al. (1982) Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome.
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Girault D et al. (1994) Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency.
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Verloes A et al. (1997) Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies.
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Landers MC et al. () Intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism, trichorrhexis nodosa, and cirrhosis.
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Barabino AV et al. (2004) "Syndromic diarrhea" may have better outcome than previously reported.
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Dweikat I et al. (2007) Tricho-hepato-enteric syndrome: a case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dysmorphic features, and hair abnormality.
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Fabre A et al. (2007) Intractable diarrhea with "phenotypic anomalies" and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder.
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