Serin-Threonin-Kinase 39
Das Genprodukt ist eine Threoninkinase, die in der Signalkaskade zwischen den WNK-Kinasen und den SLC12A-Kotransportern, könnte somit eine entscheidende Bedeutung bei der Regulation der Elektrolytausscheidung im distalen Tubulus besitzen.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Johnston AM et al. (2000) SPAK, a STE20/SPS1-related kinase that activates the p38 pathway.
|
2. |
Wang Y et al. (2009) From the Cover: Whole-genome association study identifies STK39 as a hypertension susceptibility gene.
|
3. |
Cunnington MS et al. (2009) STK39 polymorphisms and blood pressure: an association study in British Caucasians and assessment of cis-acting influences on gene expression.
|
4. |
NCBI article
NCBI 27347
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 607648
|
Update: 14. August 2020