Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Genprodukt ist eine Serin-Threonin-Kinase, welche vermehrt bei oxidativem Stress beobachtet wird. Sie scheint auch eine Rolle in der Signalkaskade von den WNK-Kinasen zur den SLC12A-Kotransportern zu besitzen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Daigo Y et al. (1999) Characterization of a 1200-kb genomic segment of chromosome 3p22-p21.3. 
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| 2. |
Tamari M et al. (1999) Isolation and characterization of a novel serine threonine kinase gene on chromosome 3p22-21.3.
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| 3. |
Chen W et al. (2004) Characterization of OSR1, a member of the mammalian Ste20p/germinal center kinase subfamily.
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| 4. |
Anselmo AN et al. (2006) WNK1 and OSR1 regulate the Na+, K+, 2Cl- cotransporter in HeLa cells.
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| 5. |
NCBI article NCBI 9943
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 604046
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