Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KIF7-Gen kodiert ein Kinesin, welches mit Zilien assoziert gefunden wird. Mutationen verursachen autosomal rezessives Joubert-Syndrom 12 und verschiedene weitere Skelettfehlbildungssyndrome.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Putoux A et al. (2011) KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. 
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| 2. |
Dafinger C et al. (2011) Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics.
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| 3. |
Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.
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| 4. |
al-Gazali LI et al. (1998) Autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.
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| 5. |
Ali BR et al. (2012) A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.
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| 6. |
Katoh Y et al. (2004) Characterization of KIF7 gene in silico.
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| 7. |
Liem KF et al. (2009) Mouse Kif7/Costal2 is a cilia-associated protein that regulates Sonic hedgehog signaling.
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| 8. |
NCBI article NCBI 374654
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 611254
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 268061
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