Hydrolethalus Syndrom 2 ist ein schweres lethales Fehlbildungssysndrom, was durch autosomal rezessive Mutationen im KIF7-Gen ausgelöst wird.
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Putoux A et al. (2011) KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. |
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OMIM.ORG article Omim 614120 |
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Orphanet article Orphanet ID 2189 |