Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TCTN1-Gen kodiert ein Membranrotein, welches essentiell für die Zilienbildung ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 13.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Garcia-Gonzalo FR et al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition. 
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| 2. |
Srour M et al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
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| 3. |
Reiter JF et al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.
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| 4. |
NCBI article NCBI 79600
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 609863
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 274226
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