Der Typ 13 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN1 hervorgerufen wird.
1. |
Garcia-Gonzalo FR et al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition. |
2. |
Srour M et al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 614173 |
4. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Joubert-Syndrom) |