Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das WDR35-Gen kodiert ein Protein welches bei verschiendenen Zellregulationsvorgängen beteiligt ist. Die mit diesem Gen assoziierten Erkrankungen implizieren eine mögliche Beteiligung bei der Zilienfunktion. Mutationen führen zu SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 7 und kranioektodermale Dysplasie 2.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Gilissen C et al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.
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| 3. |
Mill P et al. (2011) Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis.
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| 4. |
Kannu P et al. (2007) An unclassifiable short rib-polydactyly syndrome with acromesomelic hypomineralization and campomelia in siblings.
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| 5. |
Feng GG et al. (2010) Naofen, a novel WD40-repeat protein, mediates spontaneous and tumor necrosis factor-induced apoptosis.
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| 6. |
NCBI article NCBI 57539
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 613602
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 239955
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