Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 7 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR35 hervorgerufen wird.
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. 
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Mill P et al. (2011) Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis.
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Kannu P et al. (2007) An unclassifiable short rib-polydactyly syndrome with acromesomelic hypomineralization and campomelia in siblings.
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Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.
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