WD-Repeat-Protein 60
Das WDR60-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 8 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
McInerney-Leo AM et al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.
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2. |
Ishikawa H et al. (2012) Proteomic analysis of mammalian primary cilia.
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 363310
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4. |
NCBI article
NCBI 55112
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 615462
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Update: 14. August 2020