Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TBC1D8B-Gen kodiert ein Protein, welches eine bedeutende Rolle beim intrazellulären Recycling. Mutationen sind für das x-chromosomale nephrotische Syndrom Typ 20 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Dorval G et al. (2019) TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways. 
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