Das kongenitale nephrotische Syndrom vom Typ 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TBC1D8B-Gen hervorgerufen wird.
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Dorval G et al. (2019) TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways. |