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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1

Als BOR1-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Das verantwortliche bei dieser Erkrankung mutierte Gen ist EYA1.

Klinischer Befund

Die Klinik aller Typen der Branchio-Oto-Renale Dysplasie ist ähnlich variabel. Sie wird in der übergeordneten Gruppe beschrieben.

Gliederung

Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 113650 external link
Update: 14. August 2020
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