Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Als BOR2-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Das verantwortliche bei dieser Erkrankung mutierte Gen ist SIX5.
Die Klinik aller Typen der Branchio-Oto-Renale Dysplasie ist ähnlich variabel. Sie wird in der übergeordneten Gruppe beschrieben.
Branchio-oto-renale Dysplasie
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
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SIX5
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SIX2
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Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
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| 1. |
Hoskins BE et al. (2007) Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome. 
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| 2. |
Boucher CA et al. (1995) A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat.
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 610896
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