Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SIX2-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der bei der ontogenese der Niere und des Innenohrs beteiligt ist.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Branchio-oto-renale Dysplasie
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
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EYA1
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
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SIX5
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SIX2
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Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
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SALL1
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| 1. |
Oliver G et al. (1995) Homeobox genes and connective tissue patterning. 
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| 2. |
Boucher CA et al. (2000) Structure, mapping and expression of the human gene encoding the homeodomain protein, SIX2.
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| 3. |
Mao Z et al. (2017) TβRII Regulates the Proliferation of Metanephric Mesenchyme Cells through Six2 In Vitro.
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| 4. |
Chung E et al. (2016) Notch signaling promotes nephrogenesis by downregulating Six2.
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| 5. |
Liu J et al. (2016) Six2 Is a Coordinator of LiCl-Induced Cell Proliferation and Apoptosis.
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| 6. |
Guan J et al. (2016) SIX2 haploinsufficiency causes conductive hearing loss with ptosis in humans.
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| 7. |
None () Correction: Postembryonic Nephrogenesis and Persistence of Six2-Expressing Nephron Progenitor Cells in the Reptilian Kidney.
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| 8. |
NCBI article NCBI 10736
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 604994
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 496461
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