Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Immundefizienz 31A ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird.
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Dupuis S et al. (2001) Impairment of mycobacterial but not viral immunity by a germline human STAT1 mutation. 
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Tsumura M et al. (2012) Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
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Al-Muhsen S et al. (2008) The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases.
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OMIM.ORG article Omim 614892
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