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Immundefekt 68

Der Immundefekt 68 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im MYD88-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Disposition für Infektionen
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 51
Immundefekt 68
MYD88
Immundefekt 69
Immundefekt 74, COVID-19-Anfälligkeit
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

von Bernuth H et al. (2008) Pyogenic bacterial infections in humans with MyD88 deficiency.

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2.

Conway DH et al. (2010) Myeloid differentiation primary response gene 88 (MyD88) deficiency in a large kindred.

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3.

Picard C et al. (2010) Clinical features and outcome of patients with IRAK-4 and MyD88 deficiency.

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4.

Platt CD et al. (2019) A novel truncating mutation in MYD88 in a patient with BCG adenitis, neutropenia and delayed umbilical cord separation.

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Update: 3. November 2022
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